多型の種類と測定法

 多型の種類

 これまで遺伝統計学に利用されてきた(または、これから利用されるであろう)多型としては、

   (1)VNTR(variable number of tandem repeat)
   (2)STRP (short tandem repeat polymorphism)
   (3)SNPs (single nucleotide polymorphism)

の3つが挙げられる。

 VNTRはゲノム中に数百〜数千箇所の存在が確認されている数塩基〜数十塩基を単位とする繰り返し配列である。この繰り返しの数に多型が見られ、またヘテロ接合頻度が非常に高い(多型性に富む)ことから、これまで有用な多型マーカーとして連鎖解析等に用いられてきた。しかし最近では、より広範囲に分布し、PCR等で容易に解析可能なSTRPにその役割はとって代わられてきている。

 STRPは2塩基〜5塩基の反復リピートによる多型であり、マイクロサテライト(・マーカー)とも呼ばれている。VNTRに比べてゲノム上に広く・豊富に存在し、また突然変異率が後述するSNPsに比べて高く(〜10-5 base/miosis)、またヘテロ接合体頻度も高い(多型性に富む)ものも多いため、現在、連鎖解析において多く用いられている。

 SNPsは点突然変異による一塩基置換によって生じた多型であり、基本的には、二多型性 (biallelic)のマーカーである。突然変異率は、10-8 base/miosis、程度でSTRPよりは低いものの、全ゲノム中に非常に高頻度に分布していることや、世代交代により多型性が失われることが少ないことから、連鎖不平衡をベースにした各種解析(TDT、S-TDT、相関分析、連鎖不平衡解析、ハプロタイプ解析)においては非常に有効であると考えられている。また近年、SNPsの高速(&大量)タイピング技術が急速に確立されつつあり、この多型マーカーを利用した解析は今後非常に発達すると考えられている。ちなみに、従来より利用されてきたRFLP(restriction fragment length polymorphism)は、基本的にはこのSNPsの多型を検出している。

 多型の測定方法

 各多型マーカーにおける測定法の代表例を掲げる。詳しくは専門書または専門サイトを参照されたし。

   (1)VNTR
    ○ PCR-Electrophoresis

   (2)STRP
    ○ PCR-Electrophoresis

   (3)SNPs
    ○ シークエンス
    ○ PCR-RFLP法
    ○ DNAチップ
    ○ PCR-SSCP
    ○ Taqman PCR法
    ○ Invader法
    ○ 質量分析機をもちいる方法


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